¿Cómo se diagnostica la fibrosis quística?

A los recién nacidos se les hacen pruebas de detección de la fibrosis quística como parte del programa de detección de cada estado. Si estas dan positivo, no necesariamente significa que su bebé tiene fibrosis quística. Hay que realizar más pruebas tal como se describe a continuación.

Además del análisis de los antecedentes médicos completos y de una exploración física, las pruebas de la fibrosis quística pueden incluir las siguientes:

• Prueba de cloruro en la sudoración (examen iontoforético del sudor). Es una prueba para medir la cantidad de cloruro que hay en la sudoración. Para realizarla, se coloca una solución en el antebrazo (o en el muslo, si el niño es muy pequeño) y se conectan electrodos. Se estimula la sudoración en la piel con una corriente eléctrica suave que no le causa dolor ni daños al niño. La sudoración se recoge con una gasa y se la analiza. Las cantidades de cloruro más elevadas de lo normal pueden indicar la presencia de fibrosis quística. Esta prueba no causa dolor y suele provocar solo una leve molestia.

• Pruebas genéticas. Se pueden hacer análisis de sangre o de células que se extraen por medio del raspado de la mejilla para detectar la presencia de mutaciones en el gen CFTR. 

Es posible que, además, le hagan al niño las siguientes pruebas:

• Análisis de sangre. Estos pueden incluir pruebas de la función pancreática o pruebas en busca de signos de infección. 

• Radiografías o tomografías computarizadas del tórax. En estas pruebas se usan haces invisibles de energía para generar imágenes de los tejidos internos, los huesos y los órganos en placas radiográficas.

• Pruebas de función pulmonar. Estas pruebas permiten medir la capacidad de los pulmones de intercambiar correctamente el oxígeno y el dióxido de carbono. Para su realización, suelen usarse aparatos especiales en los que el niño tiene que respirar.

• Cultivos de esputo. En esta prueba se analiza el material que se expulsa de los pulmones y llega a la boca. El cultivo de esputo suele hacerse para determinar si hay una infección.

• Análisis de heces. Se realizan para medir la cantidad de grasa que hay en una muestra de heces. El exceso de grasa puede ser indicio de que el aparato digestivo no funciona correctamente.