¿Qué es la TVPC?

La taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC) es una afección poco frecuente. Causa un ritmo cardíaco irregular que puede poner en peligro la vida. A menudo, aparece en la infancia, pero puede aparecer más adelante en la vida. El primer signo suele ser un desmayo o casi desmayo durante una actividad física o una emoción fuerte.

El corazón tiene 4 cavidades. Las dos cavidades superiores se llaman aurículas. Las dos cavidades inferiores se llaman ventrículos. Normalmente, la señal para iniciar el ritmo cardíaco proviene de un grupo de células especializadas en la parte superior derecha del corazón, llamado nódulo sinoauricular (SA).

Las personas con TVPC pueden desarrollar un ritmo cardíaco repentino, irregular y acelerado en los ventrículos. Esto se conoce como taquicardia ventricular (TV). Con esta afección, el corazón late con tanta rapidez que no le alcanza el tiempo para llenarse entre los latidos. Como resultado, no se bombea suficiente sangre al cuerpo. Esto puede causar síntomas graves, como pérdida del conocimiento, colapso e, incluso, la muerte. Si no se trata, es muy peligrosa.

¿Cuáles son las causas de la TVPC?

La TVPC se produce por un defecto genético (gen anormal). Los genes forman parte del ADN, el material que se transmite de padres a hijos. Puede transmitirse de padres a hijos y heredarse de diferentes maneras (de uno o ambos padres). Pero el niño afectado podría ser el primer caso en la familia.

En algunos casos, la TVPC es autosómica dominante. Esto significa que el gen anómalo de un único padre es suficiente para tenerla. En otros casos, es autosómica recesiva. Esto significa que necesita un gen anormal de ambos padres para contraer la enfermedad.

Los investigadores todavía están tratando de comprender qué otros factores pueden aumentar las posibilidades de tener la enfermedad, además de presentar los síntomas característicos. El estrés y el ejercicio pueden desencadenar episodios. La cafeína puede empeorar los episodios. Determinados medicamentos, como las catecolaminas, también pueden empeorarlos.

¿Quiénes están en riesgo de tener TVPC?

Tener un pariente con TVPC lo pone en riesgo de contraer la enfermedad. Existe un mayor riesgo si hay antecedentes familiares de desmayos (síncope) o muerte súbita. Si usted o alguien de su familia tiene TVPC, usted y todos los demás miembros de la familia deben consultar a un proveedor de atención médica para hacerse un control. Es posible que necesite una prueba genética.

No hay nada que pueda hacer para disminuir el riesgo de tener TVPC, ya que es probable que sea hereditaria. Pero puede tomar algunas medidas para reducir la posibilidad de tener episodios. Esto incluye evitar los desencadenantes y tomar determinados medicamentos. El proveedor de atención médica también puede recomendarle un desfibrilador automático implantable (DAI). Un DAI puede detectar un problema en el ritmo cardíaco y dar una descarga para ayudar a detenerlo.

Síntomas de la taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica

Generalmente, los síntomas comienzan con taquicardia ventricular (TV). Puede desmayarse o sentirse mareado. Es posible que tenga una percepción desagradable del ritmo cardíaco. Estos síntomas tienden a ocurrir cuando está físicamente activo. También pueden ocurrir cuando se siente estresado emocionalmente. La TV puede hacerle perder el conocimiento. Este es comúnmente el primer signo de la enfermedad. A veces, la TV desaparece y así también los síntomas.

Otras veces, la TV puede convertirse en fibrilación ventricular (FV). Esto es más peligroso. Hace que los ventrículos tiemblen. No pueden bombear sangre. Esta pérdida repentina de la función cardíaca conduce a un paro cardíaco repentino. La persona deja de respirar y deja de responder. Desafortunadamente, el paro cardíaco repentino es, a veces, el primer signo de TVPC. El paro cardíaco repentino puede conducir a la muerte cardíaca súbita.

¿Cómo se diagnostica la taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica?

El diagnóstico de TVPC puede ser complejo. El proveedor de atención médica le preguntará acerca de su historial médico. Le hará una exploración física. Es posible que también le hagan las siguientes pruebas:

• Electrocardiograma (ECG) para analizar el ritmo cardíaco (generalmente, el resultado es normal en reposo)

• Prueba de esfuerzo con ejercicio con ECG (la prueba más importante para diagnosticar la TVPC; la mayoría de las personas con TVPC tienen TV cuando la frecuencia cardíaca es alta)

• Monitoreo de ECG portátil continuo para analizar con más detalle los ritmos cardíacos

• Monitoreo de eventos (es posible que deba usar un ECG portátil durante aproximadamente 30 días)

• Holter implantable (un dispositivo de registro del ritmo cardíaco que se inserta sobre el corazón, debajo de la piel, para un control a largo plazo)

• Ecocardiograma, que es una ecografía del corazón para examinar la circulación de la sangre en el corazón y controlar el funcionamiento del corazón

• Resonancia magnética del corazón, cateterismo cardíaco o angiografía coronaria (si se necesita más información)

• Pruebas genéticas (solo en algunos casos)

¿Cómo se trata la TVPC?

Si se descubre que alguien tiene TV (taquicardia ventricular) o fibrilación ventricular, el tratamiento, generalmente, consiste en una cardioversión/desfibrilación eléctrica (shock) para que el ritmo cardíaco vuelva a la normalidad. Para el manejo a largo plazo, los proveedores de atención médica usan una variedad de tratamientos para la TVPC, como los siguientes:

• Evitar los deportes competitivos y el ejercicio extenuante

• Medicamentos para prevenir un ritmo cardíaco irregular, como los betabloqueantes y, a veces, los bloqueadores de los canales del calcio

• Medicamentos para ayudar a prevenir ritmos cardíacos anormales

Algunas personas con TVPC, incluidas aquellas que tuvieron un paro cardíaco previo o desmayos, también pueden necesitar un desfibrilador automático implantable o DAI. Un DAI es un pequeño dispositivo que se coloca debajo de la piel cerca del tórax o justo debajo de la axila. Con este, se puede detectar un problema en el ritmo cardíaco y brindar tratamiento, como pulsos para interrumpir un ritmo cardíaco acelerado, llamado marcapasos antitaquicardia (ATP, por su sigla en inglés), y volverlo al ritmo normal, o una descarga para detenerlo. En algunos casos, se puede recomendar una ablación con catéter.

Si aún tiene síntomas, el proveedor de atención médica puede recomendarle una cirugía de denervación simpática. Esta es una cirugía para extirpar los nervios que pueden indicar al corazón que lata más rápido.

Si tiene TV, es posible que necesite una descarga eléctrica en el corazón. Esto ayuda a restaurar un ritmo normal. La TV también puede conducir a una FV. Eso representa una emergencia médica y necesita tratamiento de inmediato. El tratamiento incluye una descarga en el corazón para restablecer el ritmo cardíaco normal.

¿Cómo debo tratar la TVPC?

El proveedor de atención médica puede darle más instrucciones sobre cómo tratar la TVPC, como las siguientes:

• Hablar con el proveedor de atención médica sobre qué tipo de ejercicio es seguro para usted

• Monitorear los síntomas cuidadosamente. Asegurarse de ver a un proveedor de atención médica regularmente, incluso si no tiene ningún síntoma.

• Asegurarse de que todos los proveedores de atención médica sepan acerca de su TVPC

• Limitar la ingesta de cafeína

¿Cuándo debo llamar a mi proveedor de atención médica?

Consulte a un proveedor de atención médica de inmediato si los síntomas empeoran u ocurren con más frecuencia.

Información importante sobre la TVPC

• La TVPC es una afección genética poco frecuente. Puede causar TV. Este es un ritmo cardíaco anormal. Este ritmo a veces desaparece con síntomas mínimos. Otras veces, se convierte en FV. Esto causa un paro cardíaco.

• La mayoría de las personas con TVPC necesitan tratamiento con medicamentos. Algunas personas necesitan un desfibrilador automático implantable. Otras pueden necesitar un procedimiento llamado ablación. Es posible que sea necesario controlar y vigilar a otros miembros de la familia para detectar TVPC.

• Siga cuidadosamente las indicaciones de su proveedor de atención médica. Esto incluye cualquier instrucción sobre la actividad física. Tome todos los medicamentos según le hayan indicado.

• Consulte al proveedor de atención médica para hacerse chequeos regulares. Esto es importante, incluso si no tiene ningún síntoma.

• Informe al proveedor de atención médica si los síntomas empeoran.

Próximos pasos

Consejos para aprovechar al máximo la cita con su proveedor de atención médica:

• Tenga en claro la razón de la cita médica y qué quiere que suceda.

• Antes de la cita médica, anote las preguntas que quiere hacer.

• Lleve a un acompañante para que le ayude a formular las preguntas y a recordar qué le dice su proveedor.

• En la cita médica, anote el nombre de los nuevos diagnósticos y de todo nuevo medicamento, tratamiento o prueba. También anote las instrucciones que el proveedor le indique.

• Sepa por qué se receta un tratamiento o un medicamento, y cómo lo ayudará. Conozca los efectos secundarios.

• Pregunte si su afección se puede tratar de otra forma.

• Sepa por qué se recomienda una prueba o un procedimiento y qué podrían significar los resultados.

• Sepa qué esperar si no se administra el medicamento o no se realiza la prueba o el procedimiento.

• Si tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el objetivo de esta.

• Sepa cómo comunicarse con su proveedor si tiene preguntas.